近日，国家儿童医学中心（上海）、1066vip威尼斯附属上海儿童医学中心临床研究中心顺利完成了针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的基因治疗产品VGN-R09b注射液的临床研究，该项目也是医院首次作为牵头单位开展基因治疗产品临床试验。

芳香族 L-氨基酸脱羧酶（AADC）会帮助人体制造血清素和多巴胺。一旦缺乏，人体就没有足够的神经递质通过神经系统发送信号，不但很难控制身体，还会影响心率、血压和体温。通常患者出生几个月内就会导致严重残疾和伤害，主要临床表现为运动功能障碍，最简单的抬头、坐、站、走都没办法做到，还伴有智力障碍和易怒症，会有十岁前夭亡的风险。目前全球医学文献报道的病例也只有100例左右，我国大陆地区首次报道是在2017年。全球只有美国、日本等少数国家开展了基因编译药物的针对性治疗，目前我国还没有任何临床治疗药物。

作为上海市罕见病临床医学研究中心，我院每年收治从全国各地转诊而来的罕见病患者，病种之全和数量之多居国内领先水平。自2022年起，医院通过上海市生物医药产业促进中心积极寻找相关企业，最终找寻到了合作伙伴，在最短的时间内共同完成了临床方案的设计等前期准备工作，让第一个小患者在2023年年初就接受了基因药物治疗。

一年多来，共有6名患儿接受了该项临床研究试验用药，目前孩子们的运动功能得到了不同程度的提升，药效持续随访观测中。据项目负责人、神经内科王纪文主任介绍，该临床试验使用的基因治疗药物为国内首次研发、全球第二家治疗AADCD的产品。基于此次IIT研究较好的治疗效果，VGN-R09b注射液也即将申报国家药品监督管理局药品评审中心的临床试验申请，适应症不仅包括AADCD，还包括受众面更为广泛的帕金森病。

近年来，作为国家儿童医学中心，我院积极致力于国产创新药械的开发与应用，与罕见病基因治疗相关的临床研究工作也是其中重点。目前已有治疗黏多糖贮积症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症、重度丙酮酸激酶缺乏症、输血依赖型 β-地中海贫血、杜氏肌营养不良和MECP2重复综合征等多个基因治疗项目正在进行中。